EXOC5 (exocyst complex component 5)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 10640 |
| Gene name | Exocyst complex component 5 |
| Gene symbol | EXOC5 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
HSEC10PRO1912SEC10SEC10L1SEC10P
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| Chromosome | 14 |
| Chromosome location | 14q22.3 |
| Summary | The protein encoded by this gene is a component of the exocyst complex, a multiple protein complex essential for targeting exocytic vesicles to specific docking sites on the plasma membrane. Though best characterized in yeast, the component proteins and f |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
876
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
21
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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O00471 | ||||||||||
| Protein name | Exocyst complex component 5 (Exocyst complex component Sec10) (hSec10) | ||||||||||
| Protein function | Component of the exocyst complex involved in the docking of exocytic vesicles with fusion sites on the plasma membrane. | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Ubiquitous. {ECO:0000269|PubMed:9119050}. | ||||||||||
| Sequence |
MATTAELFEEPFVADEYIERLVWRTPGGGSRGGPEAFDPKRLLEEFVNHIQELQIMDERI |
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| Sequence length | 708 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
2
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to EXOC5 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for EXOC5 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Neurodevelopmental disorder
Linked via 3 of 5 related genesEXOC7, EXOC2, EXOC8
Alzheimer disease
Linked via 2 of 5 related genesEXOC4, EXOC7
Schizophrenia
Linked via 2 of 5 related genesEXOC4, EXOC2
Diabetes mellitus type 2
Linked via 2 of 5 related genesEXOC4, EXOC2
Non-specific syndromic intellectual disability
Linked via 2 of 5 related genesEXOC7, EXOC2
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