CA5B (carbonic anhydrase 5B)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 11238 |
| Gene name | Carbonic anhydrase 5B |
| Gene symbol | CA5B |
| Synonyms (NCBI Gene) |
CA-VBCAVB
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| Chromosome | X |
| Chromosome location | Xp22.2 |
| Summary | Carbonic anhydrases (CAs) are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
813
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
16
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q9Y2D0 | ||||||||||
| Protein name | Carbonic anhydrase 5B, mitochondrial (EC 4.2.1.1) (Carbonate dehydratase VB) (Carbonic anhydrase VB) (CA-VB) | ||||||||||
| Protein function | Mitochondrial carbonic anhydrase that catalyzes the reversible conversion of carbon dioxide to bicarbonate/HCO3. | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Strongest expression in heart, pancreas, kidney, placenta, lung, and skeletal muscle. Not expressed in liver. {ECO:0000269|PubMed:10409679}. | ||||||||||
| Sequence | |||||||||||
| Sequence length | 317 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
1
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to CA5B (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for CA5B itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Fatty liver
Linked via 1 of 5 related genesCA3
Fatty liver, alcoholic
Linked via 1 of 5 related genesCA3
Obesity
Linked via 1 of 5 related genesCA3
Alzheimer disease
Linked via 1 of 5 related genesCA5A
Carbonic anhydrase deficiency
Linked via 1 of 5 related genesCA5A
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