VAV3 (vav guanine nucleotide exchange factor 3)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 10451 |
| Gene name | Vav guanine nucleotide exchange factor 3 |
| Gene symbol | VAV3 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
-
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| Chromosome | 1 |
| Chromosome location | 1p13.3 |
| Summary | This gene is a member of the VAV gene family. The VAV proteins are guanine nucleotide exchange factors (GEFs) for Rho family GTPases that activate pathways leading to actin cytoskeletal rearrangements and transcriptional alterations. This gene product act |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
3003
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
46
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q9UKW4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein name | Guanine nucleotide exchange factor VAV3 (VAV-3) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein function | Exchange factor for GTP-binding proteins RhoA, RhoG and, to a lesser extent, Rac1. Binds physically to the nucleotide-free states of those GTPases. Plays an important role in angiogenesis. Its recruitment by phosphorylated EPHA2 is critical for | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PDB | 2D86 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Isoform 1 and isoform 3 are widely expressed; both are expressed at very low levels in skeletal muscle. In keratinocytes, isoform 1 is less abundant than isoform 3. Isoform 3 is detected at very low levels, if any, in adrenal gland, bo | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence |
MEPWKQCAQWLIHCKVLPTNHRVTWDSAQVFDLAQTLRDGVLLCQLLNNLRAHSINLKEI |
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| Sequence length | 847 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
18
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Related Genes
Genes most often co-reported with VAV3 across shared curated disease and pathway associations.
5
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Sort by:
RHOH
5 shared diseasesAutoimmune disease, Autoimmune thyroid disease, Graves disease, Iga nephropathy, Juvenile idiopathic arthritis 2 shared pathwaysLeukocyte transendothelial migration, Rho GTPase cycle 5 shared evidence sourcesGWAS catalog (Autoimmune disease), GWAS catalog (Autoimmune thyroid disease), GWAS catalog (Graves disease), GWAS catalog (Iga nephropathy), GWAS catalog (Juvenile idiopathic arthritis)
Related via 5 shared diseases including Autoimmune disease, Autoimmune thyroid disease — evidence mostly GWAS catalog.
C1QTNF6
4 shared diseasesAutoimmune disease, Autoimmune thyroid disease, Graves disease, Thyroid disease 4 shared evidence sourcesGWAS catalog (Autoimmune disease), GWAS catalog (Autoimmune thyroid disease), GWAS catalog (Graves disease), GWAS catalog (Thyroid disease)
Related via 4 shared diseases including Autoimmune disease, Autoimmune thyroid disease — evidence mostly GWAS catalog.
VAV2
26 shared pathwaysRap1 signaling pathway, cAMP signaling pathway, Chemokine signaling pathway, Focal adhesion, Natural killer cell mediated cytotoxicity, T cell receptor signaling pathway, B cell receptor signaling pathway, Fc epsilon RI signaling pathway, Fc gamma R-mediated phagocytosis, Leukocyte transendothelial migration, Regulation of actin cytoskeleton, Yersinia infection +14 more
Related via 26 shared pathways including Rap1 signaling pathway, cAMP signaling pathway.
PRSS36
3 shared diseasesAutoimmune thyroid disease, Graves disease, Hashimoto disease 3 shared evidence sourcesGWAS catalog (Autoimmune thyroid disease), GWAS catalog (Graves disease), GWAS catalog (Hashimoto disease)
Related via 3 shared diseases including Autoimmune thyroid disease, Graves disease — evidence mostly GWAS catalog.
SLC25A27
3 shared diseasesAutoimmune thyroid disease, Graves disease, Hashimoto disease 3 shared evidence sourcesGWAS catalog (Autoimmune thyroid disease), GWAS catalog (Graves disease), GWAS catalog (Hashimoto disease)
Related via 3 shared diseases including Autoimmune thyroid disease, Graves disease — evidence mostly GWAS catalog.
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to VAV3 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for VAV3 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Alzheimer disease
Linked via 3 of 5 related genesRHOH, VAV2, PRSS36
Diabetes mellitus type 2
Linked via 3 of 5 related genesRHOH, C1QTNF6, VAV2
Multiple sclerosis
Linked via 2 of 5 related genesRHOH, VAV2
Diabetes mellitus type 1
Linked via 2 of 5 related genesRHOH, C1QTNF6
Vitiligo
Linked via 2 of 5 related genesRHOH, C1QTNF6
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