CAPZA1 (capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 829 |
| Gene name | Capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 |
| Gene symbol | CAPZA1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
CAPPA1CAPZCAZ1
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| Chromosome | 1 |
| Chromosome location | 1p13.2 |
| Summary | CAPZA1 is a member of the F-actin capping protein alpha subunit family. This gene encodes the alpha subunit of the barbed-end actin binding protein. The protein regulates growth of the actin filament by capping the barbed end of growing actin filaments. |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1320
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
24
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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P52907 | ||||||||||
| Protein name | F-actin-capping protein subunit alpha-1 (CapZ alpha-1) | ||||||||||
| Protein function | F-actin-capping proteins bind in a Ca(2+)-independent manner to the fast growing ends of actin filaments (barbed end) thereby blocking the exchange of subunits at these ends. Unlike other capping proteins (such as gelsolin and severin), these pr | ||||||||||
| PDB | 1MQ1 , 1MWN , 7T5Q , 8F8Q | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence | |||||||||||
| Sequence length | 286 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
3
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to CAPZA1 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for CAPZA1 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Alzheimer disease
Linked via 2 of 5 related genesCAPZA2, CAPZA3
Obstructive pulmonary disease
Linked via 2 of 5 related genesCAPZB, CAPZA3
Neurodevelopmental disorder
Linked via 1 of 5 related genesCAPZA2
Insomnia
Linked via 1 of 5 related genesCAPZA2
Intellectual developmental disorder
Linked via 1 of 5 related genesCAPZA2
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