MCFD2 (multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 90411 |
| Gene name | Multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit |
| Gene symbol | MCFD2 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
F5F8DF5F8D2LMAN1IPSDNSF
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| Chromosome | 2 |
| Chromosome location | 2p21 |
| Summary | This gene encodes a soluble luminal protein with two calmodulin-like EF-hand motifs at its C-terminus. This protein forms a complex with LMAN1 (lectin mannose binding protein 1; also known as ERGIC-53) that facilitates the transport of coagulation factors |
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SNPs
SNP information provided by dbSNP.
9
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1694
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q8NI22 | ||||||||||
| Protein name | Multiple coagulation factor deficiency protein 2 (Neural stem cell-derived neuronal survival protein) | ||||||||||
| Protein function | The MCFD2-LMAN1 complex forms a specific cargo receptor for the ER-to-Golgi transport of selected proteins. Plays a role in the secretion of coagulation factors. | ||||||||||
| PDB | 2VRG , 3A4U , 3LCP , 3WHT , 3WHU , 3WNX , 4YGB , 4YGC , 4YGD , 4YGE , 8JP4 , 8JP5 , 8JP6 , 8JP7 , 8JP8 , 8JP9 , 8JPG | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
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| Sequence length | 146 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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