EIF4H (eukaryotic translation initiation factor 4H)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 7458 |
| Gene name | Eukaryotic translation initiation factor 4H |
| Gene symbol | EIF4H |
| Synonyms (NCBI Gene) |
WBSCR1WSCR1eIF-4H
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| Chromosome | 7 |
| Chromosome location | 7q11.23 |
| Summary | This gene encodes one of the translation initiation factors, which functions to stimulate the initiation of protein synthesis at the level of mRNA utilization. This gene is deleted in Williams syndrome, a multisystem developmental disorder caused by the d |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
873
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
24
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q15056 | ||||||||||
| Protein name | Eukaryotic translation initiation factor 4H (eIF-4H) (Williams-Beuren syndrome chromosomal region 1 protein) | ||||||||||
| Protein function | Stimulates the RNA helicase activity of EIF4A in the translation initiation complex. Binds weakly mRNA. | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: The short isoform is the predominant isoform and is expressed alone in liver and skeletal muscle. Both isoforms are expressed in fibroblast, spleen, testis and bone marrow. Levels are high in lung and pancreas and low in heart, frontal | ||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 248 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
5
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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