PLEKHA2 (pleckstrin homology domain containing A2)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 59339 |
| Gene name | Pleckstrin homology domain containing A2 |
| Gene symbol | PLEKHA2 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
TAPP2
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| Chromosome | 8 |
| Chromosome location | 8p11.22 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1176
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
20
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q9HB19 | |||||||||||||||
| Protein name | Pleckstrin homology domain-containing family A member 2 (PH domain-containing family A member 2) (Tandem PH domain-containing protein 2) (TAPP-2) | |||||||||||||||
| Protein function | Binds specifically to phosphatidylinositol 3,4-diphosphate (PtdIns3,4P2), but not to other phosphoinositides. May recruit other proteins to the plasma membrane (By similarity). | |||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Highly expressed in heart, kidney, spleen and peripheral blood leukocytes. Detected at lower levels in brain, skeletal muscle, colon, thymus, liver, small intestine, placenta and lung. | |||||||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 425 | |||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
1
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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