ANKRD50 (ankyrin repeat domain containing 50)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 57182 |
| Gene name | Ankyrin repeat domain containing 50 |
| Gene symbol | ANKRD50 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
-
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| Chromosome | 4 |
| Chromosome location | 4q28.1 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
559
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
4
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q9ULJ7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein name | Ankyrin repeat domain-containing protein 50 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein function | Involved in the endosome-to-plasma membrane trafficking and recycling of SNX27-retromer-dependent cargo proteins, such as GLUT1 (PubMed:25278552). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence length | 1429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
6
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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