SYNJ2BP (synaptojanin 2 binding protein)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 55333 |
| Gene name | Synaptojanin 2 binding protein |
| Gene symbol | SYNJ2BP |
| Synonyms (NCBI Gene) |
ARIP2OMP25
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| Chromosome | 14 |
| Chromosome location | 14q24.2 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1163
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
16
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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P57105 | ||||||||||
| Protein name | Synaptojanin-2-binding protein (Mitochondrial outer membrane protein 25) | ||||||||||
| Protein function | Regulates endocytosis of activin type 2 receptor kinases through the Ral/RALBP1-dependent pathway and may be involved in suppression of activin-induced signal transduction. | ||||||||||
| PDB | 2ENO , 2JIK , 2JIN , 7P73 , 7P74 , 7PC9 , 7R2M , 7R2T , 8AEL | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
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| Sequence length | 145 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
2
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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