GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 2673 |
| Gene name | Glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 |
| Gene symbol | GFPT1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
CMS12CMSTA1GFAGFATGFAT 1GFAT1GFAT1mGFPTGFPT1LMSLG
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| Chromosome | 2 |
| Chromosome location | 2p13.3 |
| Summary | This gene encodes the first and rate-limiting enzyme of the hexosamine pathway and controls the flux of glucose into the hexosamine pathway. The product of this gene catalyzes the formation of glucosamine 6-phosphate. [provided by RefSeq, Sep 2008] |
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SNPs
SNP information provided by dbSNP.
17
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1653
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
27
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q06210 | ||||||||||||||||||||
| Protein name | Glutamine--fructose-6-phosphate aminotransferase [isomerizing] 1 (EC 2.6.1.16) (D-fructose-6-phosphate amidotransferase 1) (Glutamine:fructose-6-phosphate amidotransferase 1) (GFAT 1) (GFAT1) (Hexosephosphate aminotransferase 1) | ||||||||||||||||||||
| Protein function | Controls the flux of glucose into the hexosamine pathway. Most likely involved in regulating the availability of precursors for N- and O-linked glycosylation of proteins. Regulates the circadian expression of clock genes BMAL1 and CRY1 (By simil | ||||||||||||||||||||
| PDB | 2V4M , 2ZJ3 , 2ZJ4 , 6R4E , 6R4F , 6R4G , 6R4H , 6R4I , 6R4J , 6SVM , 6SVO , 6SVP , 6SVQ , 6ZMJ , 6ZMK , 7NDL | ||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Isoform 1 is predominantly expressed in skeletal muscle. Not expressed in brain. Seems to be selectively expressed in striated muscle. {ECO:0000269|PubMed:11679416}. | ||||||||||||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 699 | ||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar categorized as Causal (Pathogenic/Likely Pathogenic) or Unknown.
512
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