ERC1 (ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 23085 |
| Gene name | ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1 |
| Gene symbol | ERC1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
Cast2ELKSERC-1RAB6IP2
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| Chromosome | 12 |
| Chromosome location | 12p13.33 |
| Summary | The protein encoded by this gene is a member of a family of RIM-binding proteins. RIMs are active zone proteins that regulate neurotransmitter release. This gene has been found fused to the receptor-type tyrosine kinase gene RET by gene rearrangement due |
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SNPs
SNP information provided by dbSNP.
1
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1005
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
33
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q8IUD2 | |||||||||||||||
| Protein name | ELKS/Rab6-interacting/CAST family member 1 (ERC-1) (Rab6-interacting protein 2) | |||||||||||||||
| Protein function | Regulatory subunit of the IKK complex. Probably recruits IkappaBalpha/NFKBIA to the complex. May be involved in the organization of the cytomatrix at the nerve terminals active zone (CAZ) which regulates neurotransmitter release. May be involved | |||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Widely expressed. Isoform 2 and isoform 4 are abundantly expressed in brain. Isoform 1 and isoform 3 are predominantly expressed in testis and thyroid, and isoform 1 predominates in other tissues tested. {ECO:0000269|PubMed:12203787}. | |||||||||||||||
| Sequence | ||||||||||||||||
| Sequence length | 1116 | |||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar categorized as Causal (Pathogenic/Likely Pathogenic) or Unknown.
29
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