DHCR24 (24-dehydrocholesterol reductase)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 1718 |
| Gene name | 24-dehydrocholesterol reductase |
| Gene symbol | DHCR24 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
DCENbla03646SELADIN1seladin-1
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| Chromosome | 1 |
| Chromosome location | 1p32.3 |
| Summary | This gene encodes a flavin adenine dinucleotide (FAD)-dependent oxidoreductase which catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis. The protein contains a leader sequence that directs it to the |
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SNPs
SNP information provided by dbSNP.
9
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1374
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Transcription factors
Transcription factors information provided by TRRUST V2 database.
1
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
50
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q15392 | ||||||||||
| Protein name | Delta(24)-sterol reductase (EC 1.3.1.72) (24-dehydrocholesterol reductase) (3-beta-hydroxysterol Delta-24-reductase) (Diminuto/dwarf1 homolog) (Seladin-1) | ||||||||||
| Protein function | Catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis (PubMed:11519011, PubMed:21671375, PubMed:22178193, PubMed:25637936). In addition to its cholesterol-synthesizing activity, can protect c | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Highly expressed in brain and adrenal gland with moderate expression in liver, lung, spleen, prostate and spinal cord. Low expression in heart, uterus and prostate. Undetectable in blood cells. In the brain, strongly expressed in corti | ||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 516 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar categorized as Causal (Pathogenic/Likely Pathogenic) or Unknown.
129
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