TTL (tubulin tyrosine ligase)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 150465 |
| Gene name | Tubulin tyrosine ligase |
| Gene symbol | TTL |
| Synonyms (NCBI Gene) |
-
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| Chromosome | 2 |
| Chromosome location | 2q14.1 |
| Summary | TTL is a cytosolic enzyme involved in the posttranslational modification of alpha-tubulin (see MIM 602529). Alpha-tubulin within assembled microtubules is detyrosinated over time at the C terminus. After microtubule disassembly, TTL restores the tyrosine |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
816
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
15
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q8NG68 | ||||||||||
| Protein name | Tubulin--tyrosine ligase (TTL) (EC 6.3.2.25) | ||||||||||
| Protein function | Catalyzes the post-translational addition of a tyrosine to the C-terminal end of detyrosinated alpha-tubulin. | ||||||||||
| PDB | 8ASN | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence | |||||||||||
| Sequence length | 377 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
9
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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