SAMD8 (sterile alpha motif domain containing 8)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 142891 |
| Gene name | Sterile alpha motif domain containing 8 |
| Gene symbol | SAMD8 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
HEL-177SMSr
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| Chromosome | 10 |
| Chromosome location | 10q22.2 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1030
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
22
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q96LT4 | |||||||||||||||
| Protein name | Sphingomyelin synthase-related protein 1 (SMSr) (EC 2.7.8.-) (Ceramide phosphoethanolamine synthase) (CPE synthase) (Sterile alpha motif domain-containing protein 8) (SAM domain-containing protein 8) | |||||||||||||||
| Protein function | Synthesizes sphingolipids through transfer of a phosphatidyl head group from a glycerophospholipid on to the primary hydroxyl of a ceramide in the lumen of the endoplasmic reticulum (PubMed:19506037, PubMed:38388831). Catalyzes the synthesis of | |||||||||||||||
| PDB | 8IJQ , 8IJR , 8W9W , 8W9Y | |||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
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| Sequence length | 415 | |||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
6
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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