Renal dysplasia
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Renal Cell Dysplasia | C0235831 | EYA1 | |
| FKTN | |||
| GATA3 | |||
| GLI3 | |||
| GNAO1 | |||
| ITGA6 | |||
| ITGB4 | |||
| KCNA1 | |||
| NDUFB8 | |||
| NDUFS2 | |||
| NEUROD2 | |||
| PAX2 | |||
| PBX1 | |||
| PLEC | |||
| SALL1 | |||
| SCN2A | |||
| SIX1 | |||
| CDKL5 | |||
| STXBP1 | |||
| SURF1 | |||
| TBX1 | |||
| ZNF148 | |||
| USP9X | |||
| ITGA8 | |||
| CASK | |||
| TP63 | |||
| PIGQ | |||
| TBX18 | |||
| LARGE1 | |||
| IFT140 | |||
| KIAA0586 | |||
| SCO2 | |||
| COQ7 | |||
| POMT1 | |||
| SDCCAG8 | |||
| PNKP | |||
| PIGN | |||
| NDUFAF3 | |||
| NPHP3 | |||
| POMT2 | |||
| PIGP | |||
| MBTPS2 | |||
| RMND1 | |||
| CEP55 | |||
| PIEZO2 | |||
| CPLANE1 | |||
| FKRP | |||
| DYNC2H1 | |||
| SLC25A22 | |||
| CSPP1 | |||
| GREB1L | |||
| BICC1 | |||
| TRIM8 | |||
| PLVAP | |||
| SHANK3 | |||
| EXOC3L2 | 30327448, 27894351 | ||
| SIX5 | |||
| SIK1 | |||
| ARX | |||
| Renal dysplasia | C3536714 | EYA1 | |
| FKTN | |||
| GATA3 | |||
| GLI3 | |||
| GNAO1 | |||
| ITGA6 | |||
| ITGB4 | |||
| KCNA1 | |||
| NDUFB8 | |||
| NDUFS2 | |||
| NEUROD2 | |||
| PAX2 | |||
| PBX1 | |||
| PLEC | |||
| SALL1 | |||
| SCN2A | |||
| SIX1 | |||
| CDKL5 | |||
| STXBP1 | |||
| SURF1 | |||
| TBX1 | |||
| ZNF148 | |||
| USP9X | |||
| ITGA8 | |||
| CASK | |||
| TP63 | |||
| PIGQ | |||
| TBX18 | |||
| LARGE1 | |||
| IFT140 | |||
| KIAA0586 | |||
| SCO2 | |||
| COQ7 | |||
| POMT1 | |||
| SDCCAG8 | |||
| PNKP | |||
| PIGN | |||
| NDUFAF3 | |||
| NPHP3 | |||
| POMT2 | |||
| PIGP | |||
| MBTPS2 | |||
| RMND1 | |||
| CEP55 | |||
| PIEZO2 | |||
| CPLANE1 | |||
| FKRP | |||
| DYNC2H1 | |||
| SLC25A22 | |||
| CSPP1 | |||
| GREB1L | |||
| BICC1 | |||
| TRIM8 | |||
| PLVAP | |||
| SHANK3 | |||
| EXOC3L2 | 30327448, 27894351 | ||
| SIX5 | |||
| SIK1 | |||
| ARX | |||
| Unilateral renal dysplasia | C0431697 | PIGN | |
| BNC2 | |||
| Renal dysplasia, unilateral | 93172 | HNF1B | |
| Renal dysplasia, bilateral | 93173 | HNF1B |