Pulmonary hypoplasia
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Congenital hypoplasia of lung | C0265783 | ACTA1 | |
| AGT | |||
| AGTR1 | |||
| ATP5F1A | |||
| MYRF | |||
| TMEM258 | |||
| CHRNA1 | |||
| CHRND | |||
| CHRNG | |||
| COL2A1 | |||
| ACE | |||
| DHCR7 | |||
| SLC26A2 | |||
| ETFA | |||
| ETFB | |||
| ETFDH | |||
| FANCB | |||
| FLNA | |||
| FLNB | |||
| GATA6 | |||
| GLE1 | |||
| GLI3 | |||
| HSPG2 | |||
| ITGA7 | |||
| LBR | |||
| LIFR | |||
| LMNA | |||
| MUSK | |||
| MYH3 | |||
| MYL2 | |||
| MYOD1 | |||
| NEB | |||
| NEK1 | |||
| NOTCH2 | |||
| NUP88 | |||
| PEX1 | |||
| PKHD1 | |||
| PTH1R | |||
| RAPSN | |||
| RARB | |||
| REN | |||
| RET | |||
| RYR1 | |||
| TPM2 | |||
| TPM3 | |||
| WNT3 | |||
| MKKS | |||
| RBM10 | |||
| CDC45 | |||
| LTBP4 | |||
| ITGA8 | |||
| TP63 | |||
| HACD1 | |||
| TRIP4 | |||
| TMEM94 | |||
| KIAA0586 | |||
| COQ7 | |||
| ZMPSTE24 | |||
| KLHL41 | |||
| SPECC1L | |||
| ZFPM2 | |||
| GRIP1 | |||
| KAT6B | |||
| PIGN | |||
| NIPBL | |||
| SETBP1 | |||
| TCTN3 | |||
| PHGDH | |||
| FGF20 | |||
| NPHP3 | |||
| INVS | |||
| INTU | |||
| IFT81 | |||
| SLC25A24 | |||
| PSAT1 | |||
| DONSON | |||
| ASCC1 | |||
| MAP3K20 | |||
| WNT4 | |||
| MKS1 | |||
| DYNC2I1 | |||
| CEP55 | |||
| MCTP2 | |||
| LMOD3 | |||
| FAM20C | |||
| SELENON | |||
| ADGRG6 | |||
| AARS2 | |||
| WDR35 | |||
| CC2D2A | |||
| IFT80 | |||
| PIEZO2 | |||
| STRA6 | |||
| DYNC2H1 | |||
| ALG9 | |||
| GREB1L | |||
| BICC1 | |||
| FRAS1 | |||
| FUZ | |||
| VANGL1 | |||
| DYNC2I2 | |||
| NEK9 | |||
| KLHL40 | |||
| CEP120 | |||
| BMPER | |||
| TAPT1 | |||
| NEK8 | |||
| DOK7 | |||
| FREM2 | |||
| GLDN | |||
| TMEM151B | |||
| Primary pulmonary hypoplasia | C0456891 | EFNB2 | 30106123 |