Precocious puberty
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Precocious female puberty | C0271616 | SCN8A | |
| Precocious Puberty | C0034013 | NR0B1 | |
| CAV1 | |||
| CTBP1 | |||
| DDX3X | |||
| DHCR7 | |||
| ELN | |||
| FLI1 | |||
| FLII | |||
| FOS | |||
| GLI3 | |||
| GNAO1 | |||
| GNAS | 1594625, 1944469 | ||
| GNRH1 | 18345393 | ||
| NR3C1 | |||
| GTF2I | |||
| IDH1 | |||
| IDH2 | |||
| IFNG | |||
| IGF1 | 21402727 | ||
| INSR | |||
| KCNA1 | |||
| LETM1 | |||
| LHB | 18345393 | ||
| LHCGR | |||
| LIMK1 | |||
| LMNA | |||
| SMAD4 | |||
| MC2R | |||
| NEUROD2 | |||
| PCNT | |||
| PLAGL1 | |||
| PPARG | |||
| PTGS2 | 21402727 | ||
| PTH1R | |||
| RAP1A | |||
| RAP1B | |||
| RFC2 | |||
| SCN2A | |||
| SMARCA2 | |||
| STAR | |||
| CDKL5 | |||
| STXBP1 | |||
| TSC1 | |||
| TSC2 | |||
| SLC35A2 | |||
| KDM6A | |||
| CLIP2 | |||
| WHCR | |||
| NSD2 | |||
| MKRN3 | 23738509 | ||
| ALMS1 | |||
| KMT2D | |||
| CASK | |||
| BAZ1B | |||
| PIGQ | |||
| NRXN1 | |||
| H6PD | |||
| GTF2IRD1 | |||
| KMT2B | |||
| APC2 | |||
| DEAF1 | |||
| AGPAT2 | |||
| TXNRD2 | |||
| RAI1 | |||
| CPLX1 | |||
| PNKP | |||
| IQSEC2 | |||
| NNT | |||
| CNTNAP2 | |||
| BSCL2 | |||
| TBL2 | |||
| SETD2 | |||
| PIGP | |||
| RAB23 | |||
| FGFRL1 | |||
| MAGEL2 | |||
| MRAP | |||
| HYMAI | |||
| NSD1 | |||
| SLC25A22 | |||
| TRIM8 | |||
| KISS1R | |||
| SIK1 | |||
| ARX | |||
| CAVIN1 | |||
| PRECOCIOUS PUBERTY, CENTRAL, 2 | C3809199 | MKRN3 | 23738509, 25316453, 25011910, 24438377, 24628548 |
| PRECOCIOUS PUBERTY, CENTRAL, 1 | C3805879 | KISS1R | 23643382, 18272894 |