Macroglossia
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Macroglossia | C0024421 | ACTB | |
| AGA | |||
| AKT1 | |||
| AMPD2 | |||
| ARSB | |||
| ATP6V1B2 | |||
| ATRX | |||
| CDKN1C | |||
| NKX2-5 | |||
| DNMT3B | |||
| DVL1 | |||
| DVL3 | |||
| ELN | |||
| GPC4 | |||
| FOXG1 | |||
| FOXE1 | |||
| FUCA1 | |||
| GAA | |||
| GATA1 | |||
| GPC3 | |||
| GTF2I | |||
| HELLS | |||
| HEXB | |||
| HRAS | |||
| IDS | |||
| IDUA | |||
| IGF2 | |||
| KCNH1 | |||
| KCNQ1 | |||
| LAMA2 | |||
| LIMK1 | |||
| MAN2B1 | |||
| TRNE | |||
| TRNW | |||
| ROR2 | |||
| SLC26A4 | |||
| PEX1 | |||
| PIK3C2A | |||
| PIK3CA | |||
| PLAGL1 | |||
| POU1F1 | |||
| MAP2K1 | 18042262 | ||
| PSMB8 | |||
| PTEN | |||
| RFC2 | |||
| SDHB | |||
| SDHC | |||
| SDHD | |||
| SGCG | |||
| SLC5A5 | |||
| SMARCA4 | |||
| SMARCB1 | |||
| TG | |||
| THRA | |||
| THRB | |||
| NKX2-1 | |||
| TPO | |||
| TRHR | |||
| TSHB | |||
| TSHR | |||
| UBE3A | |||
| CLIP2 | |||
| WNT5A | |||
| PAX8 | |||
| ARID1A | |||
| CUL4B | |||
| BAZ1B | |||
| AIP | |||
| FIBP | |||
| LARGE1 | |||
| GTF2IRD1 | |||
| IFT140 | |||
| ZBTB24 | |||
| ABCC9 | |||
| PQBP1 | |||
| SEC23B | |||
| POMT1 | |||
| TRAF3IP2 | |||
| KCNQ1OT1 | |||
| ERLIN2 | |||
| MED13L | |||
| SETBP1 | |||
| TBL2 | |||
| GMPPB | |||
| POMT2 | |||
| DUOX2 | |||
| RNF125 | |||
| POMGNT1 | |||
| TRMU | |||
| INPP5E | |||
| CCDC47 | |||
| HYMAI | |||
| VPS33A | |||
| ALG8 | |||
| FTO | |||
| FKRP | |||
| GNPTAB | |||
| SNIP1 | |||
| EHMT1 | |||
| GPR101 | |||
| CDCA7 | |||
| POMK | |||
| PIGS | |||
| FDX2 | |||
| H19 | |||
| PIGW | |||
| IYD | |||
| DUOXA2 | |||
| CRPPA | |||
| KLLN | |||
| H19-ICR |