Isolated somatotropin deficiency
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Isolated somatotropin deficiency | C3714796 | BTK | |
| CAV1 | |||
| CDKN1C | |||
| EIF2S3 | |||
| BPTF | 28942966 | ||
| FLNB | |||
| FOS | |||
| GH1 | |||
| GHR | |||
| GHRHR | |||
| GHSR | |||
| GLI2 | |||
| GLI3 | |||
| GNAS | |||
| HRAS | 17054105, 16170316, 16881968, 18039947, 16372351, 19206176, 16443854, 16969868, 16329078 | ||
| IGF2 | |||
| IGSF1 | 24108313 | ||
| IPW | |||
| LEPR | |||
| KMT2A | |||
| NDN | |||
| NFKB2 | |||
| PCSK1 | |||
| PDE4D | |||
| PITX2 | |||
| POLE | |||
| POLG | 28837072, 20220442, 23545419 | ||
| POMC | |||
| POU3F4 | |||
| PPARG | |||
| PRKAR1A | |||
| SHH | |||
| SNRPN | |||
| SOX2 | |||
| SOX3 | |||
| STAT5B | |||
| TBCE | |||
| TBX2 | |||
| ZNF711 | 19377476, 27993705 | ||
| MKRN3 | |||
| ALMS1 | |||
| LHX3 | |||
| SMC1A | |||
| TP63 | |||
| STX16 | |||
| HESX1 | |||
| HERC2 | |||
| SLC7A7 | |||
| PREPL | |||
| SEMA3E | |||
| WASHC5 | |||
| ARNT2 | |||
| MKRN3-AS1 | |||
| AGPAT2 | |||
| PNPLA6 | |||
| POLR3A | |||
| PUF60 | |||
| KATNIP | |||
| ADNP | |||
| GPR161 | |||
| NPAP1 | |||
| COG4 | |||
| SIN3A | |||
| BSCL2 | |||
| GMNN | |||
| MAGEL2 | |||
| RBM28 | |||
| MSTO1 | |||
| RFWD3 | |||
| FANCI | |||
| SLC29A3 | |||
| RNPC3 | |||
| CHD7 | |||
| IARS2 | |||
| THOC2 | |||
| SRD5A3 | |||
| DCAF17 | |||
| TMEM67 | |||
| MARS2 | |||
| ADAT3 | |||
| PWAR1 | |||
| VPS13B | |||
| H19 | |||
| CAVIN1 | |||
| SNORD115-1 | |||
| SOX2-OT | |||
| PWRN1 | |||
| SNORD116-1 |