Imperforate anus
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Anus, Imperforate | C0003466 | ABL1 | 28288113 |
| ARVCF | |||
| BRCA1 | |||
| BRCA2 | |||
| CD19 | |||
| MS4A1 | |||
| CD81 | |||
| CDH1 | |||
| CHRM3 | |||
| COMT | |||
| COX7B | |||
| CR2 | |||
| CTNNB1 | |||
| CTNND1 | |||
| DPYS | |||
| ERCC4 | |||
| FANCA | |||
| FANCC | |||
| FANCD2 | |||
| FANCE | |||
| FANCB | |||
| FANCF | |||
| FANCG | |||
| FKTN | |||
| FGFR2 | |||
| FOXF1 | |||
| GATA1 | |||
| GLI3 | |||
| GP1BB | |||
| HCCS | |||
| MNX1 | |||
| HOXD13 | |||
| HSPA9 | |||
| MEOX1 | |||
| MID1 | |||
| NBN | |||
| NFKB1 | |||
| NFKB2 | |||
| PCSK5 | 18519639 | ||
| PITX2 | |||
| PRKCD | |||
| RAD51 | |||
| RAD51C | |||
| RREB1 | |||
| SALL1 | |||
| TBX1 | |||
| TBX3 | |||
| HIRA | |||
| TWIST1 | |||
| UFD1 | |||
| KDM6A | |||
| WNT3 | |||
| WNT7A | |||
| XRCC2 | |||
| ZIC3 | |||
| KMT2D | |||
| MKKS | |||
| USP9X | |||
| NAA10 | |||
| CDC45 | |||
| DCHS1 | |||
| TNFSF12 | |||
| LARGE1 | |||
| LONP1 | |||
| RECQL4 | |||
| GDF3 | |||
| SEC24C | |||
| SEMA3E | |||
| WASHC5 | |||
| MED12 | |||
| PQBP1 | |||
| MAD2L2 | |||
| POMT1 | |||
| EMC1 | 26942288, 27657687 | ||
| SPECC1L | |||
| GRIP1 | |||
| TNFRSF13B | |||
| PIGN | |||
| TCTN3 | |||
| INTU | |||
| CCDC22 | |||
| UBE2T | |||
| ICOS | |||
| POMT2 | |||
| DACT1 | |||
| NDUFB11 | |||
| BCOR | |||
| MKS1 | |||
| PPP2R3C | |||
| DYNC2I1 | |||
| FANCL | |||
| RFWD3 | |||
| FANCI | |||
| CHD7 | |||
| HDAC8 | |||
| FMN2 | |||
| SALL4 | |||
| WDR35 | |||
| IFT80 | |||
| FANCM | |||
| EBF2 | 29704291 | ||
| FKRP | |||
| DYNC2H1 | |||
| PALB2 | |||
| FRAS1 | |||
| FUZ | |||
| VANGL1 | |||
| BRIP1 | |||
| SLX4 | |||
| PIGO | |||
| DYNC2I2 | |||
| CCNQ | |||
| TNFRSF13C | |||
| TWIST2 | |||
| B3GLCT | |||
| CEP120 | |||
| UBR1 | |||
| JMJD1C | |||
| RSPO2 | |||
| FREM2 | |||
| KIF7 | |||
| GDF6 | |||
| EMC1-AS1 | 26942288, 27657687 | ||
| Anorectal atresia | C0266215 | TBXT | 10204846 |