Congenital ocular coloboma
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Congenital ocular coloboma (disorder) | C0009363 | ACTB | 22366783 |
| ACTG1 | 22366783 | ||
| ALX3 | |||
| ALDH7A1 | 25004007 | ||
| BMP4 | |||
| CREBBP | |||
| DPYD | |||
| EP300 | |||
| FKTN | |||
| FOXE3 | |||
| HMGB3 | |||
| HMX1 | |||
| HRAS | |||
| KRAS | |||
| LAMB1 | 18809619 | ||
| MITF | |||
| NRAS | |||
| SIX6 | |||
| OTX2 | |||
| PAX6 | 7550230, 12721955, 2855731 | ||
| PDE6D | |||
| PTPN11 | 11704759, 15834506 | ||
| RAP1A | |||
| RAP1B | |||
| RARA | 31343737 | ||
| RBP4 | 29178648 | ||
| SALL2 | |||
| SMO | |||
| SOX2 | |||
| KDM6A | |||
| SLBP | 30695021 | ||
| KMT2D | |||
| FIBP | |||
| LARGE1 | |||
| POLR1C | |||
| GDF3 | |||
| WASHC5 | |||
| ABCB6 | |||
| PQBP1 | |||
| YAP1 | |||
| POMT1 | |||
| MAB21L2 | |||
| TBR1 | |||
| PUF60 | |||
| WDR37 | 31327508 | ||
| RPGRIP1L | |||
| SMCHD1 | |||
| MED13L | |||
| ELP4 | |||
| GMPPB | |||
| POMT2 | |||
| TBX22 | |||
| POLR1D | |||
| TMEM138 | |||
| POMGNT1 | |||
| CHD7 | |||
| PACS1 | |||
| TBC1D23 | |||
| CC2D2A | |||
| TMEM237 | |||
| FKRP | |||
| SRD5A3 | |||
| POMK | |||
| ALG2 | |||
| TMEM67 | |||
| ESCO2 | |||
| FFAR4 | 29178648 | ||
| VSX2 | |||
| GDF6 |