Ciliopathies
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Ciliopathies | C4277690 | ACVR2B | |
| BBS1 | |||
| BBS2 | |||
| BBS4 | |||
| CFTR | |||
| CRX | |||
| NKX2-5 | |||
| DNAH5 | |||
| DNAH8 | |||
| EVC | |||
| GDF1 | |||
| GUCY2D | |||
| IMPDH1 | |||
| KCNJ13 | |||
| MYO7A | |||
| NEK1 | |||
| NODAL | |||
| NPHP1 | |||
| PKD2 | |||
| PKHD1 | |||
| RPGR | |||
| RPE65 | |||
| SCNN1A | |||
| SCNN1B | |||
| SCNN1G | |||
| NEK4 | |||
| LEFTY2 | |||
| TSC1 | |||
| TSC2 | |||
| TULP1 | |||
| UMOD | |||
| USH2A | |||
| CLRN1 | |||
| VHL | |||
| ZIC3 | |||
| MKKS | |||
| OFD1 | 19800048, 16397067, 16311594, 24089205 | ||
| DNAH11 | |||
| FOXH1 | |||
| LRAT | |||
| IQCB1 | |||
| NR1H4 | |||
| USH1C | |||
| TOPORS | |||
| SDCCAG8 | |||
| CEP164 | |||
| TRIM32 | |||
| ZNF423 | |||
| RPGRIP1L | |||
| CRB1 | |||
| AIPL1 | |||
| ATXN10 | |||
| WHRN | |||
| NPHP3 | |||
| B9D1 | 25920555, 21493627, 24886560 | ||
| INVS | |||
| BBS9 | |||
| WDPCP | |||
| TMEM216 | |||
| TMEM138 | |||
| AHI1 | |||
| MKS1 | |||
| CCDC40 | |||
| DNAAF2 | |||
| BBS7 | |||
| SPATA7 | |||
| RPGRIP1 | |||
| WDR35 | |||
| CC2D2A | |||
| IFT80 | |||
| WDR19 | |||
| XPNPEP3 | 20179356 | ||
| CDH23 | |||
| TMEM237 | |||
| PCDH15 | |||
| CPLANE1 | |||
| CRELD1 | |||
| CCDC28B | 23015189 | ||
| TMEM231 | |||
| TCTN1 | |||
| DYNC2H1 | |||
| BBS10 | |||
| TTC21B | |||
| TCTN2 | |||
| CEP290 | |||
| B9D2 | 21763481, 26092869 | ||
| ADGRV1 | |||
| ARL6 | |||
| GLIS2 | |||
| TMEM67 | |||
| CEP41 | |||
| IFT43 | |||
| LRRC56 | 30388400 | ||
| TTC8 | |||
| DNAAF1 | |||
| USH1G | |||
| BBS5 | |||
| EVC2 | |||
| CIBAR1 | 30395363 | ||
| RDH12 | |||
| BBS12 | |||
| LCA5 | |||
| ARL13B | |||
| HYLS1 | |||
| NPHP4 | |||
| NEK8 | |||
| CCDC39 | |||
| RD3 | |||
| DNAAF3 | |||
| KIF7 | |||
| PCARE |