Blepharophimosis
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Blepharophimosis | C0005744 | ANK1 | |
| ATP6V1A | |||
| ATR | |||
| BCR | |||
| FOXL2 | |||
| BRCA1 | |||
| CHN1 | |||
| CRKL | |||
| DNMT3A | |||
| ELN | |||
| ERCC1 | |||
| ERCC6 | |||
| ERF | |||
| FOXG1 | |||
| GJA1 | |||
| GTF2I | |||
| HSPG2 | |||
| KCNJ2 | |||
| KRAS | |||
| LIG4 | |||
| LIMK1 | |||
| LMNA | |||
| SMAD4 | |||
| MECP2 | |||
| KMT2A | |||
| MUSK | |||
| MYCN | |||
| MYH3 | |||
| NFIB | |||
| ORC1 | |||
| PAX3 | |||
| MAPK1 | |||
| MASP1 | |||
| PYCR1 | |||
| RFC2 | |||
| SALL1 | |||
| SMARCA2 | |||
| SMO | |||
| SOX9 | |||
| TBX1 | |||
| TBX15 | |||
| CLIP2 | |||
| MOGS | |||
| BRPF1 | |||
| DGCR6 | |||
| ESS2 | |||
| CUL4B | |||
| TP63 | 19903181 | ||
| DCHS1 | |||
| BAZ1B | |||
| RECQL4 | |||
| GTF2IRD1 | |||
| MAFB | |||
| MED12 | |||
| DGCR2 | |||
| ABCC9 | |||
| HUWE1 | |||
| GPC6 | |||
| ZMPSTE24 | |||
| COLEC10 | |||
| SEPTIN9 | |||
| TXNL4A | |||
| TLK2 | |||
| RAB18 | |||
| KAT6B | 26938784 | ||
| TBL2 | |||
| GPKOW | |||
| RBMX | |||
| MLXIPL | |||
| DACT1 | |||
| DGCR8 | |||
| BCOR | |||
| NSUN2 | |||
| SETD5 | |||
| HHAT | |||
| MCTP2 | |||
| GATAD2B | |||
| ARID1B | |||
| WDR35 | |||
| PIEZO2 | |||
| SMOC1 | |||
| STRA6 | |||
| COLEC11 | |||
| THOC6 | |||
| FAT4 | |||
| SLC2A10 | |||
| MED25 | |||
| PHF6 | |||
| COL25A1 | |||
| UBE3B | |||
| SCARF2 | |||
| ARID2 | |||
| TUBB | |||
| STAC3 | |||
| KANSL1 | |||
| SLC6A17 | |||
| Blepharophimosis syndrome type 2 | C2931136 | FOXL2 |