Bicuspid aortic valve
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Bicuspid aortic valve | C0149630 | ACTA2 | |
| ACTB | |||
| CBL | |||
| NKX2-5 | 25438918 | ||
| CTNNB1 | |||
| DSG1 | |||
| DSP | |||
| ELN | |||
| FBN1 | |||
| FBN2 | |||
| FOXF1 | |||
| FOXE3 | |||
| FLNA | |||
| FLNC | |||
| GATA4 | |||
| GATA6 | |||
| GJA5 | |||
| GJA8 | |||
| GTF2I | |||
| LIMK1 | |||
| LOX | |||
| SMAD3 | |||
| SMAD6 | 22275001, 30455415 | ||
| MAT2A | |||
| MMP2 | |||
| MMP14 | |||
| ATP6 | |||
| ATP8 | |||
| MYH11 | |||
| MYLK | |||
| NOTCH1 | 16025100, 30455415 | ||
| PRKG1 | |||
| RAC1 | |||
| RFC2 | |||
| RPL26 | |||
| SKIV2L | |||
| SRY | |||
| MAP3K7 | |||
| NR2F2 | |||
| TGFB2 | |||
| TGFB3 | |||
| TGFBR1 | |||
| TGFBR2 | |||
| CLIP2 | |||
| MFAP5 | |||
| NAA10 | |||
| BAZ1B | |||
| SLC9A3R2 | 20098615 | ||
| CHST3 | |||
| GTF2IRD1 | |||
| TTC37 | |||
| ABCC9 | |||
| TAB2 | |||
| B3GAT3 | |||
| TBL2 | |||
| SLC25A24 | |||
| MLXIPL | |||
| ROBO4 | 30455415 | ||
| BCOR | |||
| PACS1 | |||
| IFT122 | |||
| MCTP2 | |||
| ARHGAP31 | |||
| NXN | |||
| CRELD1 | |||
| SNIP1 | |||
| CCNQ | |||
| B3GALT6 | |||
| GATA5 | 24638895 | ||
| KANSL1 | |||
| LINC01708 | 31387361 |