Amyotrophy
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Generalized amyotrophy | C1389113 | ACADSB | |
| BIN1 | |||
| CAPN3 | |||
| COL6A1 | |||
| COL6A2 | |||
| COL6A3 | |||
| COL12A1 | |||
| DNA2 | |||
| FUS | |||
| GPR35 | |||
| HNRNPA1 | |||
| HNRNPA2B1 | |||
| LAMP2 | |||
| LMNA | |||
| MST1 | |||
| MUSK | |||
| MYH7 | |||
| MYOD1 | |||
| NAGA | |||
| NUP88 | |||
| POLG | |||
| PEX5 | |||
| ALDH18A1 | |||
| RAPSN | |||
| RYR1 | |||
| SLC16A2 | |||
| VAMP1 | |||
| TCF4 | |||
| TK2 | |||
| TPM2 | |||
| TPM3 | |||
| TTN | |||
| VCP | |||
| SQSTM1 | |||
| TRIP4 | |||
| BAG3 | |||
| SPEG | |||
| POMT1 | |||
| POLR3A | |||
| TARDBP | |||
| TBK1 | |||
| YARS2 | |||
| RBM28 | |||
| SELENON | |||
| SPTBN4 | |||
| SLC52A2 | |||
| PYROXD1 | |||
| PGAP1 | |||
| MYPN | |||
| LMNB2 | |||
| MGME1 | |||
| DNAJC19 | |||
| C9orf72 | |||
| DOK7 | |||
| CHCHD10 | |||
| Proximal amyotrophy | C1850794 | CAPN3 | |
| COL6A1 | |||
| COL6A2 | |||
| COL6A3 | |||
| COL12A1 | |||
| FKTN | |||
| FUS | |||
| GFPT1 | |||
| TRNE | |||
| PEX6 | |||
| RYR1 | |||
| SGCB | |||
| SGCD | |||
| SMN1 | |||
| STIM1 | |||
| TNNT1 | |||
| DYSF | |||
| MYOT | |||
| TFG | |||
| POMT1 | |||
| SYNE2 | |||
| SYNE1 | |||
| POMT2 | |||
| FKRP | |||
| TMEM43 | |||
| SLC52A2 | |||
| MGME1 | |||
| DOK7 | |||
| CRPPA |