Ambiguous genitalia
| Disease Term | Disease ID | Gene Symbol | References |
|---|---|---|---|
| Ambiguous Genitalia | C0266362 | NR0B1 | |
| ATRX | |||
| BDNF | |||
| BUB1 | |||
| BUB1B | |||
| MYRF | |||
| CHD4 | |||
| AKR1C4 | |||
| COX7B | |||
| CYB5A | |||
| CYP17A1 | |||
| AKR1C1 | 25304492 | ||
| AKR1C2 | 25304492 | ||
| DHCR7 | |||
| DHCR24 | |||
| FGF8 | |||
| FGFR1 | |||
| NR5A1 | |||
| FZD2 | |||
| GAS1 | |||
| GATA4 | |||
| GLI2 | |||
| GLI3 | |||
| NR3C1 | |||
| HCCS | |||
| HOXD13 | |||
| HSD3B2 | |||
| HSD17B3 | 17071532 | ||
| IRF6 | |||
| LHCGR | 22615892 | ||
| MAP3K1 | |||
| NEK1 | |||
| NODAL | |||
| PAX6 | |||
| PBX1 | |||
| POR | |||
| PTCH1 | |||
| SHH | |||
| SIX3 | |||
| SOX3 | |||
| SOX9 | |||
| SRY | |||
| VAMP7 | |||
| TDGF1 | |||
| TGIF1 | |||
| TSPYL1 | |||
| WT1 | |||
| ZIC2 | |||
| AKR1C3 | 25304492 | ||
| FOXH1 | |||
| BUB3 | |||
| TRIP13 | |||
| CEP57 | |||
| TRAIP | |||
| CILK1 | |||
| ZFPM2 | |||
| GRIP1 | |||
| PHGDH | |||
| B9D1 | |||
| DLL1 | |||
| IFT81 | |||
| PSAT1 | |||
| CDON | |||
| SUFU | |||
| WWOX | |||
| RIPK4 | |||
| NDUFB11 | |||
| DYNC2I1 | |||
| TBC1D24 | |||
| WDR35 | |||
| IFT80 | |||
| DMRT3 | |||
| DYNC2H1 | |||
| TXNDC15 | |||
| FRAS1 | |||
| FUZ | |||
| VANGL1 | |||
| DISP1 | |||
| DYNC2I2 | |||
| TOE1 | |||
| TWIST2 | |||
| CEP120 | |||
| ARX | |||
| FREM2 | |||
| CTU2 | |||
| Ambiguous genitalia, female | C4025891 | CYP11B1 | |
| CYP19A1 | |||
| DHCR24 | |||
| HSD3B2 | |||
| POR | |||
| SRY | |||
| TBX15 | |||
| TNXB | |||
| WT1 | |||
| MKS1 |