PGM2L1 (phosphoglucomutase 2 like 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 283209 |
| Gene name | Phosphoglucomutase 2 like 1 |
| Gene symbol | PGM2L1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
BM32ANEDHFSPMMLP
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| Chromosome | 11 |
| Chromosome location | 11q13.4 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1319
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
14
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q6PCE3 | |||||||||||||||||||||||||
| Protein name | Glucose 1,6-bisphosphate synthase (EC 2.7.1.106) (PMMLP) (Phosphoglucomutase-2-like 1) | |||||||||||||||||||||||||
| Protein function | Glucose 1,6-bisphosphate synthase using 1,3-bisphosphoglycerate as a phosphate donor and a series of 1-phosphate sugars, including glucose 1-phosphate, mannose 1-phosphate, ribose 1-phosphate and deoxyribose 1-phosphate, as acceptors (PubMed:178 | |||||||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
MAENTEGDLNSNLLHAPYHTGDPQLDTAIGQWLRWDKNPKTKEQIENLLRNGMNKELRDR |
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| Sequence length | 622 | |||||||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to PGM2L1 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for PGM2L1 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
3
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Intellectual developmental disorder
Linked via 2 of 5 related genesZNF142, WASF1
Developmental and epileptic encephalopathy
Linked via 1 of 5 related genesWASF1
Major depressive disorder
Linked via 1 of 5 related genesWASF1
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