KPNA4 (karyopherin subunit alpha 4)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 3840 |
| Gene name | Karyopherin subunit alpha 4 |
| Gene symbol | KPNA4 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
IPOA3QIP1SRP3
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| Chromosome | 3 |
| Chromosome location | 3q25.33 |
| Summary | The nuclear import of karyophilic proteins is directed by short amino acid sequences termed nuclear localization signals (NLSs). Karyopherins, or importins, are cytoplasmic proteins that recognize NLSs and dock NLS-containing proteins to the nuclear pore |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1492
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
34
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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O00629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein name | Importin subunit alpha-3 (Importin alpha Q1) (Qip1) (Karyopherin subunit alpha-4) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein function | Functions in nuclear protein import as an adapter protein for nuclear receptor KPNB1 (PubMed:10567565, PubMed:20818336, PubMed:28760339, PubMed:29042532, PubMed:38512451). Binds specifically and directly to substrates containing either a simple | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PDB | 4UAE , 5TBK , 5XZX , 6BVV , 6BVZ , 6BW9 , 6BWA , 6BWB , 6WX8 , 7JJL , 7LF4 , 7LFC , 7RFY , 7RG5 , 8FUB , 8FZM , 8HKW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Highly expressed in testis, ovary, small intestine, heart, skeletal muscle, lung and pancreas, but barely detectable in kidney, thymus, colon and peripheral blood leukocytes. {ECO:0000269|PubMed:9395085}. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence |
MADNEKLDNQRLKNFKNKGRDLETMRRQRNEVVVELRKNKRDEHLLKRRNVPHEDICEDS |
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| Sequence length | 521 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
12
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to KPNA4 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for KPNA4 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Parkinson disease
Linked via 2 of 5 related genesKPNA3, KPNA1
Psoriasis
Linked via 2 of 5 related genesKPNA3, KPNA7
Schizophrenia
Linked via 2 of 5 related genesKPNA3, KPNA1
Diabetes mellitus type 2
Linked via 2 of 5 related genesKPNA3, KPNA2
Alzheimer disease
Linked via 2 of 5 related genesKPNA7, KPNA2
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