H6PD (hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 9563 |
| Gene name | Hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase |
| Gene symbol | H6PD |
| Synonyms (NCBI Gene) |
CORTRD1G6PDHGDHH6PDH
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| Chromosome | 1 |
| Chromosome location | 1p36.22 |
| Summary | There are 2 forms of glucose-6-phosphate dehydrogenase. G form is X-linked and H form, encoded by this gene, is autosomally linked. This H form shows activity with other hexose-6-phosphates, especially galactose-6-phosphate, whereas the G form is specific |
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SNPs
SNP information provided by dbSNP.
5
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1190
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
32
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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O95479 | ||||||||||||||||||||
| Protein name | GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein [Includes: Hexose-6-phosphate dehydrogenase (Glucose 1-dehydrogenase) (GDH) (EC 1.1.1.47) (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) (EC 1.1.1.363); 6-phosphogluconolactonase (6PGL) (EC 3.1.1.31)] | ||||||||||||||||||||
| Protein function | Bifunctional enzyme localized in the lumen of the endoplasmic reticulum that catalyzes the first two steps of the oxidative branch of the pentose phosphate pathway/shunt, an alternative to glycolysis and a major source of reducing power and meta | ||||||||||||||||||||
| PDB | 8EM2 | ||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Present in most tissues examined, strongest in liver. {ECO:0000269|PubMed:10349511}. | ||||||||||||||||||||
| Sequence | |||||||||||||||||||||
| Sequence length | 791 | ||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar categorized as Causal (Pathogenic/Likely Pathogenic) or Unknown.
35
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