ATXN1L (ataxin 1 like)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 342371 |
| Gene name | Ataxin 1 like |
| Gene symbol | ATXN1L |
| Synonyms (NCBI Gene) |
BOATBOAT1
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| Chromosome | 16 |
| Chromosome location | 16q22.2 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1407
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
27
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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P0C7T5 | ||||||||||
| Protein name | Ataxin-1-like (Brother of ataxin-1) (Brother of ATXN1) | ||||||||||
| Protein function | Chromatin-binding factor that repress Notch signaling in the absence of Notch intracellular domain by acting as a CBF1 corepressor. Binds to the HEY promoter and might assist, along with NCOR2, RBPJ-mediated repression (PubMed:21475249). Can sup | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Expressed in cerebellum and cerebral cortex. {ECO:0000269|PubMed:16121196}. | ||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 689 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
5
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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