TMEM123 (transmembrane protein 123)
Log in to bookmark this gene
Bookmark This Gene
|
Gene
Gene information from NCBI Gene database.
|
|
| Entrez ID | 114908 |
| Gene name | Transmembrane protein 123 |
| Gene symbol | TMEM123 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
KCT3PORIMINPORMIN
|
| Chromosome | 11 |
| Chromosome location | 11q22.2 |
| Summary | This gene encodes a highly glycosylated transmembrane protein with a high content of threonine and serine residues in its extracellular domain, similar to a broadly defined category of proteins termed mucins. Exposure of some cell types to anti-PORIMIN (p |
|
miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
714
Show/Hide all (714) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
6
Show/Hide all (6) |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
|
|||||||
|
|||||||
|
Protein
Protein information from UniProt database.
|
|||||||||||
|
UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
|
Q8N131 | ||||||||||
| Protein name | Porimin (Keratinocytes-associated transmembrane protein 3) (KCT-3) (Pro-oncosis receptor inducing membrane injury) (Transmembrane protein 123) | ||||||||||
| Protein function | Implicated in oncotic cell death, characterized by cell swelling, organelle swelling, vacuolization and increased membrane permeability. | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
|
||||||||||
| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Ubiquitous. Not expressed in ovary. Expressed in keratinocytes. {ECO:0000269|PubMed:11481458, ECO:0000269|PubMed:12752121}. | ||||||||||
| Sequence |
MGLGARGAWAALLLGTLQVLALLGAAHESAAMAASANIENSGLPHNSSANSTETLQHVPS |
||||||||||
| Sequence length | 208 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
|
Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
4
|
|||||||||||||||||||||||||||||||
|
Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
|
|||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||
|
Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to TMEM123 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for TMEM123 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
|
|||||||||||||||||||
|
Color vision deficiency
Linked via 3 of 5 related genesBIRC2, TNFSF4, BIRC3
Prostate cancer
Linked via 2 of 5 related genesMMP7, VRK2
Stomach neoplasms
Linked via 2 of 5 related genesMMP7, BIRC2
Leukemia
Linked via 2 of 5 related genesBIRC2, BIRC3
Diabetes mellitus type 2
Linked via 2 of 5 related genesTNFSF4, VRK2
|
|||||||||||||||||||