SF3B3 (splicing factor 3b subunit 3)
Log in to bookmark this gene
Bookmark This Gene
|
Gene
Gene information from NCBI Gene database.
|
|
| Entrez ID | 23450 |
| Gene name | Splicing factor 3b subunit 3 |
| Gene symbol | SF3B3 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
RSE1SAP130SF3b130STAF130
|
| Chromosome | 16 |
| Chromosome location | 16q22.1 |
| Summary | This gene encodes subunit 3 of the splicing factor 3b protein complex. Splicing factor 3b, together with splicing factor 3a and a 12S RNA unit, forms the U2 small nuclear ribonucleoproteins complex (U2 snRNP). The splicing factor 3b/3a complex binds pre-m |
|
miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1897
Show/Hide all (1897) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
34
Show/Hide all (34) |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
|
|||||||
|
|||||||
|
Protein
Protein information from UniProt database.
|
||||||||||||||||
|
UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
|
Q15393 | |||||||||||||||
| Protein name | Splicing factor 3B subunit 3 (Pre-mRNA-splicing factor SF3b 130 kDa subunit) (SF3b130) (STAF130) (Spliceosome-associated protein 130) (SAP 130) | |||||||||||||||
| Protein function | Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:10490618, PubMed:10882114, PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:28781166, PubMed:32494006, Pu | |||||||||||||||
| PDB | 5IFE , 5O9Z , 5Z56 , 5Z57 , 5Z58 , 5ZYA , 6AH0 , 6AHD , 6EN4 , 6FF4 , 6FF7 , 6QX9 , 6Y50 , 6Y5Q , 7ABG , 7ABH , 7ABI , 7B0I , 7B91 , 7B92 , 7B9C , 7DVQ , 7EVN , 7EVO , 7KTS , 7OMF , 7ONB , 7OPI , 7Q3L , 7Q4O , 7Q4P , 7QTT , 7VPX , 8CH6 , 8H6E , 8H6J , 8H6K , 8H6L , 8H7G , 8HK1 , 8I0P , 8I0R , 8I0S , 8I0T , 8I0U , 8I0V , 8QO9 , 8QXD , 8QZS , 8R08 , 8R09 | |||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
|
|||||||||||||||
| Sequence |
MFLYNLTLQRATGISFAIHGNFSGTKQQEIVVSRGKILELLRPDPNTGKVHTLLTVEVFG |
|||||||||||||||
| Sequence length | 1217 | |||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||
|
Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
|
|||||||
|
|||||||
|
Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
2
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to SF3B3 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for SF3B3 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
|
|||||||||||||||||||
|
Metabolic syndrome
Linked via 2 of 5 related genesSF3B4, SF3B2
Diabetes mellitus type 2
Linked via 2 of 5 related genesSF3B4, SF3B2
Retinitis pigmentosa
Linked via 2 of 5 related genesPRPF8, SF3B2
Acrofacial dysostosis
Linked via 1 of 5 related genesSF3B4
Congenital hearing disorder
Linked via 1 of 5 related genesSF3B4
|
|||||||||||||||||||