RAB3IP (RAB3A interacting protein)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 117177 |
| Gene name | RAB3A interacting protein |
| Gene symbol | RAB3IP |
| Synonyms (NCBI Gene) |
RABIN3RABIN8
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| Chromosome | 12 |
| Chromosome location | 12q15 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
988
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
31
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q96QF0 | ||||||||||
| Protein name | Rab-3A-interacting protein (Rab3A-interacting protein) (Rabin-3) (Rabin8) (SSX2-interacting protein) | ||||||||||
| Protein function | Guanine nucleotide exchange factor (GEF) which may activate RAB8A and RAB8B (PubMed:12221131, PubMed:26824392). Promotes the exchange of GDP to GTP, converting inactive GDP-bound Rab proteins into their active GTP-bound form (PubMed:12221131, Pu | ||||||||||
| PDB | 4LHX , 4LHY , 4LHZ , 4UJ3 , 4UJ4 , 4UJ5 , 6F6P | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Expressed in brain, kidney, heart, pancreas and placenta. Not detected in skeletal muscle or liver. {ECO:0000269|PubMed:12007189, ECO:0000269|PubMed:12221131}. | ||||||||||
| Sequence |
MGLKKMKGLSYDEAFAMANDPLEGFHEVNLASPTSPDLLGVYESGTQEQTTSPSVIYRPH |
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| Sequence length | 476 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
3
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to RAB3IP (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for RAB3IP itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Neurodevelopmental disorder
Linked via 2 of 3 related genesRAB11A, YWHAE
Rheumatoid arthritis
Linked via 1 of 3 related genesRAB8A
Astrocytoma
Linked via 1 of 3 related genesRAB11A
Nonsyndromic intellectual disability
Linked via 1 of 3 related genesRAB11A
Chloracne
Linked via 1 of 3 related genesRAB11A
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