PDE12 (phosphodiesterase 12)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 201626 |
| Gene name | Phosphodiesterase 12 |
| Gene symbol | PDE12 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
2'-PDE2-PDE
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| Chromosome | 3 |
| Chromosome location | 3p14.3 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
948
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
29
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q6L8Q7 | ||||||||||
| Protein name | 2',5'-phosphodiesterase 12 (2'-PDE) (2-PDE) (EC 3.1.4.-) (Mitochondrial deadenylase) (EC 3.1.13.4) | ||||||||||
| Protein function | Enzyme that cleaves 2',5'-phosphodiester bond linking adenosines of the 5'-triphosphorylated oligoadenylates, triphosphorylated oligoadenylates referred as 2-5A modulates the 2-5A system. Degrades triphosphorylated 2-5A to produce AMP and ATP (P | ||||||||||
| PDB | 4Z0V , 4Z2B , 4ZKF | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Ubiquitous. {ECO:0000269|PubMed:15231837}. | ||||||||||
| Sequence |
MWRLPGARAALRVIRTAVEKLSRAEAGSQTAAGAMERAVVRCVPSEPKLSLSFALADGSH |
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| Sequence length | 609 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
3
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to PDE12 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for PDE12 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Gestational diabetes
Linked via 1 of 5 related genesAPOO
Stomach neoplasms
Linked via 1 of 5 related genesNAXD
Coronary artery disease
Linked via 1 of 5 related genesGUK1
Mitochondrial dna depletion syndrome
Linked via 1 of 5 related genesGUK1
Alzheimer disease
Linked via 1 of 5 related genesAARS2
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