MKLN1 (muskelin 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 4289 |
| Gene name | Muskelin 1 |
| Gene symbol | MKLN1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
TWA2
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| Chromosome | 7 |
| Chromosome location | 7q32.3 |
| Summary | Muskelin is an intracellular protein that acts as a mediator of cell spreading and cytoskeletal responses to the extracellular matrix component thrombospondin I (MIM 188060) (Adams et al., 1998 [PubMed 9724633]).[supplied by OMIM, Mar 2008] |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1264
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
33
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q9UL63 | ||||||||||||||||||||
| Protein name | Muskelin | ||||||||||||||||||||
| Protein function | Component of the CTLH E3 ubiquitin-protein ligase complex that selectively accepts ubiquitin from UBE2H and mediates ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of the transcription factor HBP1 (PubMed:29911972). Required for internali | ||||||||||||||||||||
| PDB | 8TTQ | ||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
MAAGGAVAAAPECRLLPYALHKWSSFSSTYLPENILVDKPNDQSSRWSSESNYPPQYLIL |
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| Sequence length | 735 | ||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
16
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to MKLN1 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for MKLN1 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Dermatologic disorder
Linked via 2 of 5 related genesPTX3, SKIL
Skin disease
Linked via 2 of 5 related genesPTX3, SKIL
Insomnia
Linked via 2 of 5 related genesSKIL, FYN
Cystic fibrosis
Linked via 1 of 5 related genesPTX3
Depression
Linked via 1 of 5 related genesPTX3
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