KRT80 (keratin 80)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 144501 |
| Gene name | Keratin 80 |
| Gene symbol | KRT80 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
KB20
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| Chromosome | 12 |
| Chromosome location | 12q13.13 |
| Summary | Keratins are intermediate filament proteins responsible for the structural integrity of epithelial cells and are subdivided into epithelial keratins and hair keratins. This gene`s expression profile shows that it encodes a type II epithelial keratin, alth |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
812
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
14
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q6KB66 | ||||||||||
| Protein name | Keratin, type II cytoskeletal 80 (Cytokeratin-80) (CK-80) (Keratin-80) (K80) (Type-II keratin Kb20) | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Weakly expressed in tongue, but not skin or in any other tissues or organs examined. {ECO:0000269|PubMed:15737194}. | ||||||||||
| Sequence |
MACRSCVVGFSSLSSCEVTPVGSPRPGTSGWDSCRAPGPGFSSRSLTGCWSAGTISKVTV |
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| Sequence length | 452 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
1
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to KRT80 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for KRT80 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Hypotrichosis
Linked via 3 of 5 related genesKRT71, KRT74, DSG4
Androgenetic alopecia
Linked via 2 of 5 related genesKRT71, KRT74
Woolly hair
Linked via 2 of 5 related genesKRT71, KRT74
Hypotrichosis simplex
Linked via 2 of 5 related genesKRT74, DSG4
Anorectal malformation
Linked via 1 of 5 related genesPKP3
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