HAPSTR1 (HUWE1 associated protein modifying stress responses)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 29035 |
| Gene name | HUWE1 associated protein modifying stress responses |
| Gene symbol | HAPSTR1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
C16orf72PRO0149TAPR1
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| Chromosome | 16 |
| Chromosome location | 16p13.2 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1116
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
8
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q14CZ0 | ||||||||||
| Protein name | HUWE1-associated protein modifying stress responses 1 (Telomere attrition and p53 response 1 protein) | ||||||||||
| Protein function | Acts as a central player within a network of stress response pathways promoting cellular adaptability. The E3 ligase HUWE1 assists HAPSTR1 in controlling stress signaling and in turn, HUWE1 feeds back to promote the degradation of HAPSTR1. HAPST | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence | |||||||||||
| Sequence length | 275 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
8
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Related Genes
Genes most often co-reported with HAPSTR1 across shared curated disease and pathway associations.
1
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to HAPSTR1 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for HAPSTR1 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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16p13.2 microdeletion syndrome
Linked via 1 of 1 related geneUSP7
Intellectual developmental disorder
Linked via 1 of 1 related geneUSP7
Neurodevelopmental disorder
Linked via 1 of 1 related geneUSP7
Prostatic neoplasms
Linked via 1 of 1 related geneUSP7
Urinary bladder neoplasms
Linked via 1 of 1 related geneUSP7
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