EDEM1 (ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 9695 |
| Gene name | ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 1 |
| Gene symbol | EDEM1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
EDEM
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| Chromosome | 3 |
| Chromosome location | 3p26.1 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
912
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
28
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q92611 | ||||||||||
| Protein name | ER degradation-enhancing alpha-mannosidase-like protein 1 | ||||||||||
| Protein function | Extracts misfolded glycoproteins, but not glycoproteins undergoing productive folding, from the calnexin cycle. It is directly involved in endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) and targets misfolded glycoproteins for degradation in | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
MQWRALVLGLVLLRLGLHGVLWLVFGLGPSMGFYQRFPLSFGFQRLRSPDGPASPTSGPV |
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| Sequence length | 657 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
3
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to EDEM1 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for EDEM1 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Schizophrenia
Linked via 2 of 5 related genesEDEM2, UGGT2
Benign myoclonic epilepsy
Linked via 1 of 5 related genesMARCHF6
Central nervous system cancer
Linked via 1 of 5 related genesMARCHF6
Familial adult myoclonic epilepsy
Linked via 1 of 5 related genesMARCHF6
Adult myoclonic epilepsy
Linked via 1 of 5 related genesMARCHF6
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