ACAP2 (ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 23527 |
| Gene name | ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2 |
| Gene symbol | ACAP2 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
CENTB2CNT-B2
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| Chromosome | 3 |
| Chromosome location | 3q29 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1047
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
18
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q15057 | |||||||||||||||||||||||||
| Protein name | Arf-GAP with coiled-coil, ANK repeat and PH domain-containing protein 2 (Centaurin-beta-2) (Cnt-b2) | |||||||||||||||||||||||||
| Protein function | GTPase-activating protein (GAP) for ADP ribosylation factor 6 (ARF6). Doesn't show GAP activity for RAB35 (PubMed:30905672). | |||||||||||||||||||||||||
| PDB | 6IF3 | |||||||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Widely expressed. Highest level in lung. {ECO:0000269|PubMed:11062263}. | |||||||||||||||||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 778 | |||||||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
6
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to ACAP2 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for ACAP2 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Dementia
Linked via 4 of 5 related genesDOK6, TPCN2, OTOL1, SPTBN1
Autism
Linked via 3 of 5 related genesCCDC102B, DOK6, SPTBN1
Breast cancer
Linked via 3 of 5 related genesCCDC102B, DOK6, TPCN2
Alzheimer disease
Linked via 3 of 5 related genesTPCN2, OTOL1, SPTBN1
Adrenal gland neoplasms
Linked via 2 of 5 related genesCCDC102B, DOK6
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