USP46 (ubiquitin specific peptidase 46)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 64854 |
| Gene name | Ubiquitin specific peptidase 46 |
| Gene symbol | USP46 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
-
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| Chromosome | 4 |
| Chromosome location | 4q12 |
| Summary | Modification of cellular proteins by ubiquitin is an essential regulatory mechanism controlled by the coordinated action of multiple ubiquitin-conjugating and deubiquitinating enzymes. USP46 belongs to a large family of cysteine proteases that function as |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
906
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
27
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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P62068 | ||||||||||
| Protein name | Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 46 (EC 3.4.19.12) (Deubiquitinating enzyme 46) (Ubiquitin thioesterase 46) (Ubiquitin-specific-processing protease 46) | ||||||||||
| Protein function | Deubiquitinating enzyme that plays a role in behavior, possibly by regulating GABA action. May act by mediating the deubiquitination of GAD1/GAD67 (By similarity). Has almost no deubiquitinating activity by itself and requires the interaction wi | ||||||||||
| PDB | 5CVM , 5CVN , 5CVO , 5L8H , 6JLQ | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Broadly expressed. {ECO:0000269|PubMed:14715245}. | ||||||||||
| Sequence | |||||||||||
| Sequence length | 366 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Related Genes
Genes most often co-reported with USP46 across shared curated disease and pathway associations.
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No strongly related genes found yet for USP46. |
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to USP46 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for USP46 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
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No additional diseases found yet through genes similar to USP46. |