TSC22D2 (TSC22 domain family member 2)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 9819 |
| Gene name | TSC22 domain family member 2 |
| Gene symbol | TSC22D2 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
TILZ4aTILZ4bTILZ4c
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| Chromosome | 3 |
| Chromosome location | 3q25.1 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
868
Show/Hide all (868) |
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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O75157 | ||||||||||
| Protein name | TSC22 domain family protein 2 (TSC22-related-inducible leucine zipper protein 4) | ||||||||||
| Protein function | Reduces the level of nuclear PKM isoform M2 which results in repression of cyclin CCND1 transcription and reduced cell growth. | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
MSKMPAKKKSCFQITSVTTAQVATSITEDTESLDDPDESRTEDVSSEIFDVSRATDYGPE |
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| Sequence length | 780 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to TSC22D2 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for TSC22D2 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Bipolar disorder
Linked via 2 of 5 related genesDOCK9, MAGI2
Ehlers-danlos syndrome
Linked via 2 of 5 related genesPLOD1, ZNF469
Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome
Linked via 2 of 5 related genesMAGI2, COL4A3
Hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome
Linked via 2 of 5 related genesMAGI2, COL4A3
Corneal astigmatism
Linked via 1 of 5 related genesDOCK9
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