SMCR8 (SMCR8-C9orf72 complex subunit)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 140775 |
| Gene name | SMCR8-C9orf72 complex subunit |
| Gene symbol | SMCR8 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
DENND8A
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| Chromosome | 17 |
| Chromosome location | 17p11.2 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1613
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
35
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q8TEV9 | ||||||||||
| Protein name | Guanine nucleotide exchange protein SMCR8 (Smith-Magenis syndrome chromosomal region candidate gene 8 protein) | ||||||||||
| Protein function | Component of the C9orf72-SMCR8 complex, a complex that has guanine nucleotide exchange factor (GEF) activity and regulates autophagy (PubMed:20562859, PubMed:27103069, PubMed:27193190, PubMed:27559131, PubMed:27617292, PubMed:28195531, PubMed:32 | ||||||||||
| PDB | 6LT0 , 6V4U , 7EL6 , 7MGE , 7O2W | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Expressed in all tissues tested. {ECO:0000269|PubMed:11997338}. | ||||||||||
| Sequence |
MISAPDVVAFTKEEEYEEEPYNEPALPEEYSVPLFPFASQGANPWSKLSGAKFSRDFILI |
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| Sequence length | 937 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Related Genes
Genes most often co-reported with SMCR8 across shared curated disease and pathway associations.
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No strongly related genes found yet for SMCR8. |
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to SMCR8 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for SMCR8 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
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No additional diseases found yet through genes similar to SMCR8. |