SEL1L (SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 6400 |
| Gene name | SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase |
| Gene symbol | SEL1L |
| Synonyms (NCBI Gene) |
Hrd3NEDGSAFNEDHGFAPRO1063SEL1-LIKESEL1L1
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| Chromosome | 14 |
| Chromosome location | 14q31.1 |
| Summary | The protein encoded by this gene is part of a protein complex required for the retrotranslocation or dislocation of misfolded proteins from the endoplasmic reticulum lumen to the cytosol, where they are degraded by the proteasome in a ubiquitin-dependent |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1170
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
25
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q9UBV2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein name | Protein sel-1 homolog 1 (Suppressor of lin-12-like protein 1) (Sel-1L) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein function | Plays a role in the endoplasmic reticulum quality control (ERQC) system also called ER-associated degradation (ERAD) involved in ubiquitin-dependent degradation of misfolded endoplasmic reticulum proteins (PubMed:16186509, PubMed:29997207, PubMe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PDB | 8KES , 8KET , 8KEV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Highly expressed in pancreas. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence |
MRVRIGLTLLLCAVLLSLASASSDEEGSQDESLDSKTTLTSDESVKDHTTAGRVVAGQIF |
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| Sequence length | 794 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
3
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to SEL1L (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for SEL1L itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Schizophrenia
Linked via 1 of 5 related genesPLAA
Insomnia
Linked via 1 of 5 related genesOS9
Multiple sclerosis
Linked via 1 of 5 related genesOS9
Rheumatoid arthritis
Linked via 1 of 5 related genesOS9
Ulcerative colitis
Linked via 1 of 5 related genesOS9
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