POM121C (POM121 transmembrane nucleoporin C)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 100101267 |
| Gene name | POM121 transmembrane nucleoporin C |
| Gene symbol | POM121C |
| Synonyms (NCBI Gene) |
POM121-2
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| Chromosome | 7 |
| Chromosome location | 7q11.23 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1339
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
17
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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A8CG34 | ||||||||||
| Protein name | Nuclear envelope pore membrane protein POM 121C (Nuclear pore membrane protein 121-2) (POM121-2) (Pore membrane protein of 121 kDa C) | ||||||||||
| Protein function | Essential component of the nuclear pore complex (NPC). The repeat-containing domain may be involved in anchoring components of the pore complex to the pore membrane. When overexpressed in cells induces the formation of cytoplasmic annulate lamel | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
MSPAAAAAGAGERRRPIASVRDGRGRGCGGPAGAALLGLSLVGLLLYLVPAAAALAWLAV |
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| Sequence length | 1229 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Related Genes
Genes most often co-reported with POM121C across shared curated disease and pathway associations.
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No strongly related genes found yet for POM121C. |
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to POM121C (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for POM121C itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
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No additional diseases found yet through genes similar to POM121C. |