PGPEP1 (pyroglutamyl-peptidase I)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 54858 |
| Gene name | Pyroglutamyl-peptidase I |
| Gene symbol | PGPEP1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
PAP-IPGIPGPPGP-IPGPIPcp
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| Chromosome | 19 |
| Chromosome location | 19p13.11 |
| Summary | The gene encodes a cysteine protease and member of the peptidase C15 family of proteins. The encoded protein cleaves amino terminal pyroglutamate residues from protein substrates including thyrotropin-releasing hormone and other neuropeptides. Expression |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1419
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
9
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q9NXJ5 | ||||||||||
| Protein name | Pyroglutamyl-peptidase 1 (EC 3.4.19.3) (5-oxoprolyl-peptidase) (Pyroglutamyl aminopeptidase I) (PAP-I) (Pyroglutamyl-peptidase I) (PGP-I) (Pyrrolidone-carboxylate peptidase) | ||||||||||
| Protein function | Removes 5-oxoproline from various penultimate amino acid residues except L-proline. | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence | |||||||||||
| Sequence length | 209 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
14
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Related Genes
Genes most often co-reported with PGPEP1 across shared curated disease and pathway associations.
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No strongly related genes found yet for PGPEP1. |
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to PGPEP1 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for PGPEP1 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
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No additional diseases found yet through genes similar to PGPEP1. |