MTMR12 (myotubularin related protein 12)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 54545 |
| Gene name | Myotubularin related protein 12 |
| Gene symbol | MTMR12 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
3-PAPPIP3AP
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| Chromosome | 5 |
| Chromosome location | 5p13.3 |
| Summary | Phosphatidylinositide 3-kinase-derived membrane-anchored phosphatidylinositides, such as phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns(3)P), regulate diverse cellular processes. The protein encoded by this gene functions as an adaptor subunit in a complex with |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
801
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
8
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q9C0I1 | |||||||||||||||
| Protein name | Myotubularin-related protein 12 (Inactive phosphatidylinositol 3-phosphatase 12) (Phosphatidylinositol 3 phosphate 3-phosphatase adapter subunit) (3-PAP) (3-phosphatase adapter protein) | |||||||||||||||
| Protein function | Acts as an adapter for the myotubularin-related phosphatases (PubMed:11504939, PubMed:12847286, PubMed:23818870). Regulates phosphatase MTM1 protein stability and possibly its intracellular location (PubMed:23818870). By stabilizing MTM1 protein | |||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Expressed in skeletal muscles (at protein level) (PubMed:23818870). Ubiquitous with prominent expression in brain, heart, kidney, placenta, and lung (PubMed:11504939). {ECO:0000269|PubMed:11504939, ECO:0000269|PubMed:23818870}. | |||||||||||||||
| Sequence |
MLGKGVVGGGGGTKAPKPSFVSYVRPEEIHTNEKEVTEKEVTLHLLPGEQLLCEASTVLK |
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| Sequence length | 747 | |||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Related Genes
Genes most often co-reported with MTMR12 across shared curated disease and pathway associations.
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No strongly related genes found yet for MTMR12. |
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to MTMR12 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for MTMR12 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
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No additional diseases found yet through genes similar to MTMR12. |