MBNL3 (muscleblind like splicing regulator 3)
Log in to bookmark this gene
Bookmark This Gene
|
Gene
Gene information from NCBI Gene database.
|
|
| Entrez ID | 55796 |
| Gene name | Muscleblind like splicing regulator 3 |
| Gene symbol | MBNL3 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
CHCRMBLXMBLX39MBXL
|
| Chromosome | X |
| Chromosome location | Xq26.2 |
| Summary | This gene encodes a member of the muscleblind-like family of proteins. The encoded protein may function in regulation of alternative splicing and may play a role in the pathophysiology of myotonic dystrophy. Alternatively spliced transcript variants have |
|
miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
841
Show/Hide all (841) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
17
Show/Hide all (17) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
|
|||||||
|
|||||||
|
Protein
Protein information from UniProt database.
|
||||||||||||||||||||||||||
|
UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
|
Q9NUK0 | |||||||||||||||||||||||||
| Protein name | Muscleblind-like protein 3 (Cys3His CCG1-required protein) (Muscleblind-like X-linked protein) (Protein HCHCR) | |||||||||||||||||||||||||
| Protein function | Mediates pre-mRNA alternative splicing regulation. Acts either as activator or repressor of splicing on specific pre-mRNA targets. Inhibits cardiac troponin-T (TNNT2) pre-mRNA exon inclusion but induces insulin receptor (IR) pre-mRNA exon inclus | |||||||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
|
|||||||||||||||||||||||||
| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Highly expressed in the placenta. {ECO:0000269|PubMed:11929853}. | |||||||||||||||||||||||||
| Sequence |
MTAVNVALIRDTKWLTLEVCREFQRGTCSRADADCKFAHPPRVCHVENGRVVACFDSLKG |
|||||||||||||||||||||||||
| Sequence length | 354 | |||||||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||||||||||||
|
Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
1
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Related Genes
Genes most often co-reported with MBNL3 across shared curated disease and pathway associations.
0
|
|
|
No strongly related genes found yet for MBNL3. |
|
Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to MBNL3 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for MBNL3 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
0
|
|
|
No additional diseases found yet through genes similar to MBNL3. |