G3BP1 (G3BP stress granule assembly factor 1)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 10146 |
| Gene name | G3BP stress granule assembly factor 1 |
| Gene symbol | G3BP1 |
| Synonyms (NCBI Gene) |
G3BPHDH-VIII
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| Chromosome | 5 |
| Chromosome location | 5q33.1 |
| Summary | This gene encodes one of the DNA-unwinding enzymes which prefers partially unwound 3`-tailed substrates and can also unwind partial RNA/DNA and RNA/RNA duplexes in an ATP-dependent fashion. This enzyme is a member of the heterogeneous nuclear RNA-binding |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
931
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
53
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q13283 | |||||||||||||||
| Protein name | Ras GTPase-activating protein-binding protein 1 (G3BP-1) (EC 3.6.4.12) (EC 3.6.4.13) (ATP-dependent DNA helicase VIII) (hDH VIII) (GAP SH3 domain-binding protein 1) | |||||||||||||||
| Protein function | Protein involved in various processes, such as stress granule formation and innate immunity (PubMed:12642610, PubMed:20180778, PubMed:23279204, PubMed:30510222, PubMed:30804210). Plays an essential role in stress granule formation (PubMed:126426 | |||||||||||||||
| PDB | 3Q90 , 4FCJ , 4FCM , 4IIA , 5FW5 , 6TA7 , 7S17 , 7SUO , 7XHF , 7XHG , 8TH1 , 8TH5 , 8TH6 , 8TH7 , 8V1L | |||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Ubiquitous. {ECO:0000269|PubMed:8649363}. | |||||||||||||||
| Sequence |
MVMEKPSPLLVGREFVRQYYTLLNQAPDMLHRFYGKNSSYVHGGLDSNGKPADAVYGQKE |
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| Sequence length | 466 | |||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Related Genes
Genes most often co-reported with G3BP1 across shared curated disease and pathway associations.
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No strongly related genes found yet for G3BP1. |
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to G3BP1 (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for G3BP1 itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
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No additional diseases found yet through genes similar to G3BP1. |