FAM20B (FAM20B glycosaminoglycan xylosylkinase)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 9917 |
| Gene name | FAM20B glycosaminoglycan xylosylkinase |
| Gene symbol | FAM20B |
| Synonyms (NCBI Gene) |
gxk1
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| Chromosome | 1 |
| Chromosome location | 1q25.2 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
775
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
15
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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O75063 | ||||||||||
| Protein name | Glycosaminoglycan xylosylkinase (EC 2.7.1.-) (Xylose kinase) | ||||||||||
| Protein function | Responsible for the 2-O-phosphorylation of xylose in the glycosaminoglycan-protein linkage region of proteoglycans thereby regulating the amount of mature GAG chains. Sulfated glycosaminoglycans (GAGs), including heparan sulfate and chondroitin | ||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Tissue specificity | TISSUE SPECIFICITY: Widely expressed. Strongly expressed in pancreas, spleen and fetal liver. {ECO:0000269|PubMed:15676076, ECO:0000269|PubMed:24425863}. | ||||||||||
| Sequence |
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| Sequence length | 409 | ||||||||||
| Interactions | View interactions | ||||||||||
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
7
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to FAM20B (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for FAM20B itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Attention deficit hyperactivity disorder
Linked via 1 of 5 related genesXYLT1
Pseudoxanthoma elasticum
Linked via 1 of 5 related genesXYLT1
Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness
Linked via 1 of 5 related genesXYLT1
Graft versus host disease
Linked via 1 of 5 related genesXYLT1
Color vision deficiency
Linked via 1 of 5 related genesXYLT1
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