DENND5B (DENN domain containing 5B)
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Gene
Gene information from NCBI Gene database.
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| Entrez ID | 160518 |
| Gene name | DENN domain containing 5B |
| Gene symbol | DENND5B |
| Synonyms (NCBI Gene) |
-
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| Chromosome | 12 |
| Chromosome location | 12p11.21 |
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miRNA
miRNA information provided by mirtarbase database.
1330
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Gene ontology (GO)
Gene Ontology (GO) annotations describing the biological processes, molecular functions, and cellular components associated with a gene.
9
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Other IDs
Other IDs provides unique identifiers for this gene in OMIM, HGNC, and Ensembl databases.
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Protein
Protein information from UniProt database.
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UniProt ID
Unique identifier for the protein in the UniProt database. Click to view detailed protein information.
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Q6ZUT9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein name | DENN domain-containing protein 5B (Rab6IP1-like protein) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein function | Guanine nucleotide exchange factor (GEF) which may activate RAB39A and/or RAB39B. Promotes the exchange of GDP to GTP, converting inactive GDP-bound Rab proteins into their active GTP-bound form. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Family and domains |
Pfam
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| Sequence |
MSGSCAAPGPGSGSSPAACRFAHYFVLCGIDADSGLEPDELAGENFDQSPLRRTFKSKVL |
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| Sequence length | 1274 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interactions | View interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Pathways
Pathway information has different metabolic/signaling pathways associated with genes.
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Associated diseases
Disease associations from ClinVar (causal & non-causal) and other databases (OMIM, Orphanet, GWAS, etc.).
9
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Evidence Score:
★☆☆☆☆ Gene-disease association found in Text Mining only
★★☆☆☆ Found in Text Mining and Unknown/Other Associations
★★★☆☆ Reported in Unknown/Other Associations across ≥2 Sources
★★★★☆ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (<5 Variants)
★★★★★ ClinVar: Pathogenic/Likely Pathogenic (≥5 Variants)
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Diseases Linked via Similar Genes
Diseases curated for genes most similar to DENND5B (see Related Genes above), that are NOT already directly curated for DENND5B itself -- a lead worth checking, not a confirmed association.
5
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Intellectual developmental disorder
Linked via 3 of 5 related genesRALA, NRXN2, KLHL20
Non-specific syndromic intellectual disability
Linked via 3 of 5 related genesRALA, BAZ2B, KLHL20
Diabetes mellitus type 2
Linked via 2 of 5 related genesRALA, NRXN2
Desbuquois syndrome
Linked via 1 of 5 related genesRALA
Diabetes mellitus type 1
Linked via 1 of 5 related genesRALA
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